Валерия Касперович
Диагноз ребенка
редкое генетическое заболевание: дефицит лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — редкое хроническое прогрессирующее наследственное заболевание (поражающая менее чем 20 человек на миллион населения). Из-за генетического дефекта организм не может вырабатывать фермент, называемый липазой лизосомальной кислоты (LAL). Этот фермент необходим для расщепления жиров (липидов) и холестерина в клетках. Когда фермент LAL отсутствует или недостаточен, жиры накапливаются в органах и тканях по всему телу, что в первую очередь приводит к заболеванию печени и высокому уровню «плохого холестерина», который связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Чаще всего первые проявления болезни отмечаются в возрасте около пяти лет.
Цель сбора средств
приобретение курса препарата себелипаза-альфа на полгода
История ребенка
С самого раннего возраста у Валерии отмечались некоторые проблемы с пищеварением. В 6 лет общее состояние девочки стало ухудшаться, появилась сильная утомляемость, боли в животе, носовые кровотечения. Углублённые анализы крови вызвали подозрения, что у малышки могут быть серьезные проблемы с обменом веществ.
В 2023 году по результатам генетического теста диагноз был уточнен: болезнь накопления эфиров холестерина из-за дефицита лизосомной кислой липазы, врождённого нарушения обмена веществ. Эта болезнь повреждает все органы, происходит фиброз тканей, страдают в первую очередь печень, кишечник. К сожалению, «поломку» в сложнейшем механизме обмена веществ невозможно исправить диетой, гепатопротекторами или витаминами. Это – только поддерживающие меры. В мировой практике с 2015 года применяется заместительная ферментная терапия препаратом себелипаза-альфа. Но это лекарство в Беларуси пока не зарегистрировано.
«Я знаю много историй детей, которые получают этот препарат за рубежом, и у них есть значительные улучшения по здоровью. Мы обращались в Министерство здравоохранения с просьбой о приобретении препарата и получили ответ, в котором нам рекомендовано приобрести препарат за счет собственных средств, так как он не зарегистрирован в Беларуси и не включен в определённые перечни. К сожалению, найти средства на покупку лекарства нам самим не под силу.
Сейчас показатели липидного обмена у моей дочери ухудшились, ситуация стала критической – без лечения Валерия может погибнуть. Мы просто не знаем, сколько времени её сердце и печень продержатся. Вся надежда – только на благотворителей. Помогите спасти жизнь моей девочке! Помогите купить жизненно необходимое лекарство!» — обращается ко всем, чьи сердца и души открыты детям, мама Валерии Наталья Савельева.
