Трусевич Елизавета
Диагноз ребенка
генетическая эпилепсия (синдром Драве), обусловленная гетерозиготной мутацией в гене SCN1A
Генетическая эпилепсия (синдром Драве) — редкое генетическое состояние, которое появляется в течение первого года жизни, с частыми приступами лихорадки (фебрильные судороги). Позже возникают другие типы приступов, включая миоклонические судороги (непроизвольные мышечные спазмы). Дети с синдромом Драве обычно испытывают слабое развитие языковых и моторных навыков, гиперактивность и трудности коммуникации с другими людьми. Частота встречаемости синдрома Драве составляет менее 1 случая на 40 тыс. населения.
Цель сбора средств
покупка лекарства
История ребенка
Все началось, когда Лизе было 5,5 месяцев. В этот роковой день родители как обычно искупали малышку. И вдруг Лиза замерла на 15 минут. Более того, у девочки стала подергиваться правая, а после и левая сторона.
Тогда семья еще не знала, какая страшная болезнь пришла в их дом. Через 10 дней случился еще один приступ с подергиванием правой стороны. В этот же день, вечером, приступ снова повторился. Периодически ребенок просто замирал.
В результате врачи приняли решение начать терапию препаратом «Депакин». Несмотря на это еще до года у маленькой, неокрепшей девочки, случилось 12 приступов. А когда Лизе был всего годик, один из приступов длился 2 часа. Из-за этого снова последовали изменения в назначенной терапии. В результате Лиза стала вялой, а родители заметили задержку в развитии. Однако спустя 4 месяца приступ снова повторился, после чего в лечение был добавлен «Топирамат».
Лечение оказалось успешным,
и на 5 месяцев у Лизы наступила ремиссия.
В результате этого терапию изменили, убрав одни препараты и назначив другие. При таком лечении месяц девочка продержалась без приступов, но затем вновь начали повторяться замирания по 7-8 раз в месяц. При выполнении генетического обследования, у Лизы нашли гетерозиготную мутацию в гене SCN1A. Но новая назначенная терапия почти не давала никакого результата. Более того, в какой-то момент состояние Лизы заметно ухудшилось.
После очередных изменений в терапии у Лизы начались зрительные галлюцинации. К девочке вернулись и приступы, первый из которых длился два часа. Сейчас у ребенка случаются замирания с поворотом головы и глаз вправо по 4-5 раз в месяц. Так же Лизу беспокоят продолжительные судорожные приступы 2-3 раза в месяц.
Родители делают все возможное и невозможное, чтобы их доченька развивалась как обычный здоровый ребенок и могла общаться с другими ребятами.
Чтобы, наконец, ее перестали мучить головные боли и
в дальнейшем Лизу ждало здоровое и светлое будущее.
Чтобы справиться с приступами, Лизе рекомендована терапия препаратом “Стирипентол”. Одна упаковка этого лекарства стоит 485 евро, а девочке жизненно необходимо принимать по две упаковки в месяц. Минимальный курс лечения, который назначил врач, — 2 года. В итоге семье нужно собрать 23 280 евро.
«Лизка очень общительная девочка. Она знает цвета и формы, произносит большое количество слов, сама кушает и просится в туалет. Сейчас для лечения нам рекомендована терапия «Стирипентолом». Препарат дорогостоящий, поэтому, к сожалению, мы не можем покупать его каждый месяц самостоятельно. Но и сделать шаг назад мы тоже не можем. Поэтому очень просим помощи в покупке лекарства для нашей Лизки. Мы верим, что наша девочка заслуживает шанс на счастливое детство». — обращается мама Лизы, Татьяна.
Не оставьте в беде Лизу, помогите нам спасти ее!
Сбор закрыт 24.12.2019