Шестаков Павел

Диагноз ребенка

спинально-мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана (СМА 1 типа)

Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц.

Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Различают четыре типа СМА, в зависимости от возраста проявления и степени выраженности симптомов. СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала заболевания от рождения до 6 месяцев.

Цель сбора средств

аппарат для очистки дыхательных путей

История ребенка

Павел Шестаков появился на свет в срок, без каких-либо видимых проблем со здоровьем. Но в 6 месяцев родители начали замечать, что с Пашей не все хорошо: его движения отличались от движений других детей. Неврологи предположили наличие спинально-мышечной амиотрофии Верднига-Гофмана (СМА 1 типа).

 

 

 

 

Диагноз был подтвержден после генетического анализа.  Из-за слабеющих мышц страдает прежде всего дыхательная система. Из-за нарушения откашливания у ребенка в нижних дыхательных путях скапливается густая мокрота, что ведет к повторным инфекциям, которые усиливают мышечную слабость. В этом случае используется неинвазивный откашливатель для очистки дыхательных путей.

«У Паши за его 15 лет жизни было немыслимое количество пневмоний, которые долго и сложно протекали. Так как кашлять Павел сам практически не может, процесс выздоровления очень затягивается. Ребенок очень устаёт и кашляет слабее и слабее. Раньше при необходимости мы брали откашливатель в хосписе, он очень сильно облегчал уход и помогал выздоравливать.

Сейчас прибор нам недоступен. И Паше все сложнее и сложнее становится выздоравливать после очередной «простуды» (которая в его случае приводит к пневмонии или бронхиту).

Поэтому мы просим помощи в приобретении  аппарата для очистки дыхательных путей стоимостью 623 900 российских рублей», – обращаются ко всем неравнодушным людям родители Паши.

Несмотря на болезнь, Павел очень позитивный и жизнерадостный мальчик. Он учится в школе, интересуется футболом, много читает и очень любит смотреть фильмы жанра фэнтази.

 

Поможем Паше в его ежедневной борьбе с болезнью!

Сбор закрыт 15.06.2021