Диагноз ребенка
спинально-мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана (СМА 1 типа)
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц.
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Различают четыре типа СМА, в зависимости от возраста проявления и степени выраженности симптомов. СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала заболевания от рождения до 6 месяцев.
Цель сбора средств
аппарат для очистки дыхательных путей
История ребенка
Павел Шестаков появился на свет в срок, без каких-либо видимых проблем со здоровьем. Но в 6 месяцев родители начали замечать, что с Пашей не все хорошо: его движения отличались от движений других детей. Неврологи предположили наличие спинально-мышечной амиотрофии Верднига-Гофмана (СМА 1 типа).
Диагноз был подтвержден после генетического анализа. Из-за слабеющих мышц страдает прежде всего дыхательная система. Из-за нарушения откашливания у ребенка в нижних дыхательных путях скапливается густая мокрота, что ведет к повторным инфекциям, которые усиливают мышечную слабость. В этом случае используется неинвазивный откашливатель для очистки дыхательных путей.
«У Паши за его 15 лет жизни было немыслимое количество пневмоний, которые долго и сложно протекали. Так как кашлять Павел сам практически не может, процесс выздоровления очень затягивается. Ребенок очень устаёт и кашляет слабее и слабее. Раньше при необходимости мы брали откашливатель в хосписе, он очень сильно облегчал уход и помогал выздоравливать.
Сейчас прибор нам недоступен. И Паше все сложнее и сложнее становится выздоравливать после очередной «простуды» (которая в его случае приводит к пневмонии или бронхиту).
Поэтому мы просим помощи в приобретении аппарата для очистки дыхательных путей стоимостью 623 900 российских рублей», – обращаются ко всем неравнодушным людям родители Паши.
Несмотря на болезнь, Павел очень позитивный и жизнерадостный мальчик. Он учится в школе, интересуется футболом, много читает и очень любит смотреть фильмы жанра фэнтази.
Поможем Паше в его ежедневной борьбе с болезнью!
Сбор закрыт 15.06.2021