Седнеров Егор
Диагноз ребенка
мышечная дистрофия невыявленной этимологии
Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования.
Цель сбора средств
полное секвенирование генома
История ребенка
За помощью в UNIHELP обратилась мама Егора Седнерова. Ее хоть и короткое письмо было полно огромного горя и немого вопроса: как же так? За что?
Оказалось, что у Егора мышечная дистрофия невыявленной этимологии. Это значит, что его мышцы потихонечку перестают работать. Мальчик с возрастом становится малоподвижен, у него изменяется походка, он практически все время сидит, потому что ему тяжело бегать и играть. Беспричинные падения, быстрая утомляемость — список симптомов можно продолжать долго.
Только вот какая именно у Егора болезнь — пока непонятно.
Ясно одно: все нервно-мышечные показатели мальчика стабильно ухудшаются. Обследования в Минске и Москве не могут ответить, почему так происходит.
Ситуация осложняется тем, что у Егора был старший брат. Ваня тоже болел этой же болезнью. По крайней мере, развивалась она у мальчиков одинаково. Ванечка перестал ходить в 10 лет, а в 13 с половиной его, к сожалению, не стало. В то время, когда у Вани появились симптомы мышечной дистрофии, не существовало способа определить, какая конкретно у мальчика болезнь. Теперь же такой способ существует.
С помощью секвенирования генома можно будет определить,
в каком конкретно из генов заключена проблема.
И, возможно, дать Егору шанс — найти и вовремя начать лечение.
Проблема в том, что в Беларуси секвенирование генома не делают. Ближайший вариант — московская лаборатория «Геномед», в которой такая услуга стоит 2400 белорусских рублей. Для семьи это очень большая сумма, которую сейчас просто негде взять. А ведь бесценное время идет, и Егор остается без лечения.
Мы очень просим всех неравнодушных людей помочь Егору.
Возможно, именно ваше пожертвование сохранит ему жизнь!
Сбор закрыт 09.11.2020.