Роман Антипов
Диагноз ребенка
редкое генетическое заболевание: дефицит лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — редкое хроническое прогрессирующее наследственное заболевание (поражающая менее 20 человек на миллион населения). Из-за генетического дефекта организм не может вырабатывать фермент, называемый липазой лизосомальной кислоты (LAL). Этот фермент необходим для расщепления жиров (липидов) и холестерина в клетках. Когда фермент LAL отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве, жиры накапливаются в органах и тканях по всему телу, что в первую очередь приводит к заболеванию печени и высокому уровню «плохого холестерина», который связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Эта болезнь встречается у одного из миллиона детей (в Беларуси известно лишь о нескольких случаях).
Цель сбора средств
приобретение курса препарата себелипаза-альфа
История ребенка
В первый год жизни Романа, казалось, ничто не предвещает беды. Малыш рос и развивался нормально. Но на втором году жизни ребёнок был госпитализирован с диагнозом «неуточненный гепатит». Почти год ушел на то, чтобы по результатам многочисленных исследований выявить причину болезни. Генетический анализ позволил поставить точный диагноз.
Врожденный дефект в механизме жирового обмена привел к накоплению в организме эфиров холестерина. Эта болезнь повреждает все органы, происходит фиброз тканей, страдают в первую очередь печень, кишечник, почки, сосуды. К сожалению, «поломку» в сложнейшем механизме обмена веществ невозможно исправить диетой, гепатопротекторами или витаминами. Все это лишь поддерживающие меры. В мировой практике с 2015 года применяется заместительная ферментная терапия орфанным (то есть предназначенным для лечения редкого заболевания) препаратом себелипаза альфа. Но это лекарство в Беларуси пока не зарегистрировано.
«Я общалась с мамами детей с таким же диагнозом из России и других стран. Прием препарата позволяет ребенку просто жить обычной жизнью, как здоровые дети. Врачи рекомендуют начать лечение как можно раньше, ведь болезнь имеет накопительный эффект. Каждый день промедления наносит организму сына повреждения, которые потом ничем не исправишь. Но стоимость препарата очень высокая, так что сами мы никак не можем его купить. Я надеюсь, что с вашей помощью Рома сможет получить лечение!» — обращается к благотворителям Екатерина Семёнова, мама Романа Антипова.
