Милана Гурец

Диагноз ребенка

дефицит транспортера глюкозы 1 типа с пароксизмальными состояниями неэпилептического генеза в виде общей мышечной слабости, координаторными нарушениями, сегментарными миоклониями, нарушением психоречевого развития, эпилепсией в виде тонических судорог, приступов прекращения двигательной активности в анамнезе.

Дефицит транспортера глюкозы I типа — это генетическое заболевание, вызванное нарушением функционирования транспортных белков, отвечающих за перенос глюкозы внутри клеток организма. Этот тип дефицита транспортера глюкозы, являющийся наследственным, приводит к недостаточному поступлению глюкозы в клетки, что создает проблемы с обеспечением организма энергией.

Цель сбора средств

приобретение специализированной инвалидной коляски с дополнительной комплектацией для ребенка-инвалида, модель Nova

История ребенка

Двенадцатилетняя Милана – второй ребенок в семье. В возрасте 2 месяцев у девочки появились первые тонические эпилептические приступы, позднее участившиеся. А к 10 месяцам у ребенка уже был отмечен регресс психических и моторных навыков. По результатам исследования получены данные в пользу гетерозиготной делеции участка хромосомы 1 в регионе, который включает 1 экзон гена SLC2A1. Патогенные варианты указанного гена в гетеро/гомозиготном состоянии приводят к развитию моногенного заболевания – дефицита GLUT1.
На сегодняшний день у Миланы наблюдаются эпизоды общей слабости, во время которых ребенок не может ходить, также затруднена речь, возникают подергивания в конечностях, мимической мускулатуре. Такие приступы могут длиться до часа. У ребенка нарушены речевое развитие и моторные функции.

«Просим Вас помочь приобрести коляску для нашей дочери. Пять лет назад мы обращались к вам, вы нас очень выручили. Но за пять лет коляска пришла в негодность. На фоне гормонотерапии ребенок набрал в весе, в возрасте 11 лет весит 50 кг, слабоходячий. Будем очень благодарны, если вы сможете нам помочь», — обращается за помощью семья Гурец.

Сбор закрыт 29.11.2023