Мартынов Роман

15.08.2016, г. Минск
IMG_9754
100
Всего нужно денег
9 917 EUR
Всего собрано
9 917 EUR

Диагноз ребенка

энцефалопатия развития, обусловленная компаунд-гетерозиготной мутацией в гене RTTN

Энцефалопатия – общий термин, которым называют невоспалительные заболевания головного мозга. Характеризуется уменьшением объема нервной ткани и нарушением функции мозга. Энцефалопатия головного мозга может быть врожденной или приобретенной. Врожденная энцефалопатия возникает вследствие генетических нарушений или аномальным развитием головного мозга в период внутриутробного развития, или же повреждения мозга во время родов.

Цель сбора средств

обследование и лечение в Университетской клинике города Росток, Германия

История ребенка

Рома родился здоровым и желанным ребенком. Однако насладиться обычным родительским счастьем семье удалось только 1,5 месяца. В один из дней на фоне обычного насморка у мальчика внезапно случился первый приступ – он замирал, синел и переставал дышать. Через полтора месяца все повторилось вновь.

Начиная с трех месяцев приступы стали происходить все чаще: ежедневно, а иногда и по несколько раз в день. Ребенок переставал дышать, но через какое-то время самостоятельно выходил из этого состояния. Засыпал, просыпался и снова переставал дышать.


Этот круговорот ада родители могли проходить по 10 раз в день.

Чтобы выяснить причину, врачи провели мальчику множество исследований: узи сердца, головного мозга, рентген и множество других процедур. Однако из-за чего происходят приступы понять не удалось.

За несколько месяцев в больнице Рома прошел путь из инфекционного отделения в реанимацию. Мальчику пытались провести МРТ, но это не удалось из-за того, что у ребенка были очень тонкие вены и его не получилось ввести в наркоз.


В итоге, после множества обследований выяснилось, что у Ромы
генетическая мутация, которая и вызывает эпилептические приступы.

Врачи поставили мальчику диагноз судороги и назначили массаж, ЛФК и бассейн. Но точная причина, из-за которой случаются приступы, до сих пор так и не ясна. Сейчас мальчик не ползает, не ходит, сидит с круглой спиной, не реагирует на обращения. Речь у ребенка отсутствует, а сам он совсем не интересуется игрушками.

Поэтому очень важно провести большое комплексное обследование, чтобы поставить Роме точный диагноз и назначить соответствующее лечение. Оно может не только спасти жизнь Ромы, но и помочь ему развиваться наравне со своими сверстниками.

Родители мальчика очень просят помощи в сборе средств на обследование в немецкой клинике.

Давайте вместе поможем Роме!