Мартынов Роман
Диагноз ребенка
энцефалопатия развития, обусловленная компаунд-гетерозиготной мутацией в гене RTTN
Энцефалопатия — общий термин, которым называют невоспалительные заболевания головного мозга. Характеризуется уменьшением объема нервной ткани и нарушением функции мозга. Энцефалопатия головного мозга может быть врожденной или приобретенной. Врожденная энцефалопатия возникает вследствие генетических нарушений или аномальным развитием головного мозга в период внутриутробного развития, или же повреждения мозга во время родов.
Цель сбора средств
обследование и лечение в Университетской клинике города Росток, Германия
История ребенка
Рома родился здоровым и желанным ребенком. Однако насладиться обычным родительским счастьем семье удалось только 1,5 месяца. В один из дней на фоне обычного насморка у мальчика внезапно случился первый приступ — он замирал, синел и переставал дышать. Через полтора месяца все повторилось вновь.
Начиная с трех месяцев приступы стали происходить все чаще: ежедневно, а иногда и по несколько раз в день. Ребенок переставал дышать, но через какое-то время самостоятельно выходил из этого состояния. Засыпал, просыпался и снова переставал дышать.
Этот круговорот ада родители могли проходить по 10 раз в день.
Чтобы выяснить причину, врачи провели мальчику множество исследований: узи сердца, головного мозга, рентген и множество других процедур. Однако из-за чего происходят приступы понять не удалось.
За несколько месяцев в больнице Рома прошел путь из инфекционного отделения в реанимацию. Мальчику пытались провести МРТ, но это не удалось из-за того, что у ребенка были очень тонкие вены и его не получилось ввести в наркоз.
В итоге, после множества обследований выяснилось, что у Ромы
генетическая мутация, которая и вызывает эпилептические приступы.
Врачи поставили мальчику диагноз судороги и назначили массаж, ЛФК и бассейн. Но точная причина, из-за которой случаются приступы, до сих пор так и не ясна. Сейчас мальчик не ползает, не ходит, сидит с круглой спиной, не реагирует на обращения. Речь у ребенка отсутствует, а сам он совсем не интересуется игрушками.
Поэтому очень важно провести большое комплексное обследование, чтобы поставить Роме точный диагноз и назначить соответствующее лечение. Оно может не только спасти жизнь Ромы, но и помочь ему развиваться наравне со своими сверстниками.
Родители мальчика очень просят помощи в сборе средств на обследование в немецкой клинике.
Давайте вместе поможем Роме!