Мария Королек

Диагноз ребенка

болезнь Баттена

Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа) — ультра-редкое генетическое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга. При этом в мозге и других тканях накапливается патологический пигмент липофусцин, что приводит к постепенной утрате движения, интеллекта, зрения. До трехлетнего возраста болезнь может никак не проявляться. К 7–8 годам дети с болезнью Баттена перестают вставать с постели и доживают лишь до 10–12 лет. В Беларуси на сегодняшний день данный диагноз установлен двум детям.

Цель сбора средств

приобретение вертикализатора Баффин автоматик

История ребенка

В четыре годика у Маши без всяких причин случилось несколько эпизодов потери сознания и судорог. Врачи поставили диагноз «эпилепсия», однако за следующие полтора года состояние ребенка стало стремительно ухудшаться. Дальнейшие исследования показали, что у Маши редкое генетическое заболевание — болезнь Баттена. Сейчас, в без малого восемь лет, Мария не ходит, не сидит, плохо держит голову. Потеряла зрение, не может жевать и глотать. Для профилактики негативных последствий длительного пребывания сидя и лежа (лёгочной и почечной недостаточности, пролежней, остеопороза) врачи рекомендуют ежедневно использовать вертикализатор. Несколько лет назад такое устройство семье помогли приобрести на работе отца девочки. Но сейчас Маша подросла, и вертикализатор ей стал маловат, к тому же в нем нет ряда нужных функций. А приобрести новый семья самостоятельно не в состоянии.

«До четырёх лет наша доченька росла и развивалась, как и все дети. Умная и озорная девочка. Как и все детки пошла в ясли, детский сад. Танцевала, играла и помогала нам. В четыре года дала о себе знать эта болезнь. И моя Марийка стала стремительно терять все навыки. Даже кушать сейчас она не может сама – кормим ее через гастростому, трубочку в животе. Мы даём ей всю свою любовь и заботу, делаем все, чтобы облегчить её состояние, и просим вас помочь нам в этом» — обращается ко всем неравнодушным людям Екатерина Королек, мама Марии.

 
Сбор закрыт 17.02.2022