Максим Прошко

Диагноз ребенка

детский аутизм

Аутизм, а точнее — расстройства аутистического спектра (РАС), – это группа психических расстройств, которые характеризуются нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации – процессе общения и передачи информации другим людям. При аутизме наблюдается ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение.

Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией.

Цель сбора средств

генетический анализ (полное экзомное секвенирование и ХМА)

История ребенка

В младенчестве Максим болел разве что простудами, но по мере роста ребенка стало заметно, что его поведение отличается от сверстников, речь не развита, есть сложности в общении. В 2018 году мальчику был поставлен диагноз «детский аутизм». А в 2021 году у ребенка случился тонико-клонический приступ с потерей сознания. С тех пор Максим принимает депакин (противосудорожный препарат). Однако за три года болезни эффективную терапию подобрать не удалось. Состояние ребенка  ухудшается. Для уточнения диагноза врач-генетик порекомендовал провести полное секвенирование экзома, что поможет подобрать адекватное лечение.

«В связи с тяжелой жизненной и финансовой ситуацией прошу вашей помощи в проведении генетического анализа. Воспитываю ребёнка инвалида одна. Работаю на половину ставки.  Мы с Максимом посетили многих разнопрофильных докторов, но причину заболевания так и не нашли. Сейчас я не в состоянии накопить деньги на оплату генетического анализа, а помощь сыну нужна сейчас. Заранее благодарю вас!» — обращается ко всем неравнодушным сердцам мама Максима Диана Прошко.

Сбор закрыт 18.12.2024