Королевич Глеб
Диагноз ребенка
ахондроплазия, укорочение верхних и нижних конечностей
Ахондроплазия — это заболевание, обусловленное укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища.
Развитие недуга ассоциировано с мутацией гена FGFR3, коррелирующего развитие тканей хрящей и окостенение. Такие процессы сопряжены с ингибированием развития в длину и формированием необычной формы костей. Чаще всего недуг развивается на фоне спонтанной мутации.
О том, что у ребенка имеется изменение анатомических пропорций тела, становится известно сразу после его рождения. У малышей наблюдается довольно крупная голова, не естественно короткие ноги и руки, усиленна выпуклость лба, увеличен в размерах задний отдел черепа, а также значительно выступают затылочные и теменные бугры.
Цель сбора средств
оперативное лечение в российском федеральном научном центре реабилитации инвалидов им Г.А. Альбрехта, г. Санкт-Петербург
1-й этап - удлинение голени (3 операции)
2-й этап - удлинение плеча (2 операции)
3-й этап - удлинение бёдер (2 операции)
История ребенка
31 августа 2015 года жизнь семьи Королевич разделилась на «ДО» и «ПОСЛЕ».
В этот день родился долгожданный сын Глеб весом 3660, ростом 51 см. Мальчик отлично ел, все функции работали, только в глаза бросались очень большая голова и совсем короткие ручки и ножки…
Выписали Глеба с диагнозом ахондроплазия — следствие нарушения процессов энходрального окостенения (развития кости внутри хряща). Клетки ростковой зоны при патологии располагаются хаотично, что нарушает нормальное окостенение и замедляет рост костей. За счет этого происходит недоразвитие только костной ткани, растущей по энхондральному типу. Это длинные, трубчатые кости, а также кости основания черепа. С другой стороны, кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, развиваются нормально, поэтому пропорции головы и тела не соответствуют типичным для взрослого здорового человека, а череп приобретает неправильную форму.
«До 1.5 лет мы два раза проходили реабилитацию в «Брестском областном центре медицинской реабилитации для детей с психоневрологическими заболеваниями «Тонус». В 1.8 года в УЗ «2-я детская городская клиническая больница» г.Минска Глебу были сделаны стимуляционные пробы на гормон роста, в результате чего лечение гормоном роста было назначено и проводилось в течение 2-х лет. Но на сегодняшний день лечение приостановлено, т.к. нет результа в приросте. В три года (в 2018году) нам был предложен курс реабилитации в санатории «Алеся» Брестской области.
Сейчас Глебу 4 года, но ростом он с годовалого ребенка. Несмотря на это, Глеб очень активный и шустрый малыш. В три года мальчик пошел в ясли самого обычного сада. Естественно, ему нужна была помощь во всём, т.к. самые элементарные вещи, такие как: одеться/раздеться, обуться, сойти со ступенек, сесть на стульчик (даже самый низкий в саду), снять штанишки, трусики (сходить в туалет) — это всё нам не под силу…
Короткие ручки и ножки не достают и не дают обслужить себя в самом элементарном…»,—делится Ольга, мама Глеба.
Весной 2019 года Глебка прошёл комиссию в Центре коррекционно-развивающего обучения и реабилитации «Веда» и был направлен уже с сентября в Специальное дошкольное учреждение для детей с тяжёлыми нарушениями речи, куда мы сейчас и ходим, т.к. есть проблемы и с речью из-за особенностей строения челюстно-лицевого отдела черепа. Что тоже болезнь не обошла стороной…
В свои 4 года мальчик передвигается на коляске, т.к. быстро устают ножки («носить» длинное тело и немаленькую голову тяжело, отсюда и искривление ножек и деформация грудной клетки, соответственно страдают внутренние органы, искривление позвоночника).
Глеб очень самостоятельный, он старается приспосабливаться и делать максимально сам всё то, что получается, но …….получается не то, что должно получаться у ребенка в 4 года…
В данном возрасте проблему частично можно решить многочисленными операциями (поэтапное увеличение роста с помощью аппаратов внешней фиксации на аппарате Илизарова). Это решение семье далось нелегко, т.к. предстоят сложные операции с распиливанием кости и установкой в неё металлической конструкции. И ещё более сложный и долгий процесс реабилитации с ежедневным вытягиванием кости на 1 мм. Во время удлинения дети ограничены в движении и находятся в инвалидной коляске.
Такое лечение проходит в три этапа, за каждый этап удлиняются отдельные части костей –голени, бёдра и плечи. Каждый этап длится около 12 месяцев. При мониторинге клиник для лечения родители учитывали большой опыт в проведении подобных операций. Выбор пал на российский федеральный научный центр реабилитации инвалидов им Г.А. Альбрехта, г. Санкт-Петербург.
Стоимость первых трёх этапов лечения составляет 16 000 EUR. У семьи нет возможности самостоятельно собрать такую сумму.
Просим помощи у всех неравнодушных к судьбе Глеба Королевича людей!
Сбор закрыт 13.01.2020