Кирилович Мария

Диагноз ребенка

болезнь Ниманна-Пика, тип С

Болезнь Ниманна-Пика относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы человека, при котором в головном и костном мозге, селезенке, печени и лимфатических узлах накапливаются липиды. Тип С связан с мутациями в генах NPC1 и NPC2. Симптомы болезни включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, непроизвольные сокращения мышц, нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания — 1 на 120 тысяч.

Цель сбора средств

покупка препарата Zavesca (Миглустат)

История ребенка

Эта история началась четыре года назад, когда в семье Кирилович родилась малышка Маша. Но уже буквально через месяц у девочки появились странности со здоровьем. После планового визита к врачу у малютки, не переставая, шла кровь с пальчика и вены. Всю дорогу до реанимации мама держала ее ручки, чтобы хоть как-то это сдержать. В тяжелом состоянии Маша провела шесть дней. После врачи озвучили первый диагноз: гигантоклеточный гепатит. Это патология печени, при которой ее клетки отличаются гигантскими размерами по сравнению с клетками других органов. Диагноз не смертельный, поэтому семья смирилась и продолжила жить дальше.

Однако в годик на фоне пневмонии родители заметили пугающую вещь. Маша стала постоянно падать, шатаясь и цепляясь ножками на ровном месте. В поисках ответа семья успела побывать и в РНПЦ «Мать и дитя», и в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии в Боровлянах. В итоге специалисты обнаружили у девочки мутацию в гене NPC1. Такая мутация обычно наблюдается при болезни Ниманна-Пика.

Болезнь Ниманна-Пика является очень редким заболеванием и встречается у одного человек на 120 тысяч.

Диагноз передается по наследству и имеет очень печальные последствия. У вполне здорового ребенка внезапно могут начаться проблемы с дыханием, припадки, постоянные спазмы мышц, нарушение координации движения, питания и задержка в развитии.

Практически все это за несколько лет и произошло с Машей. Из жизнерадостного и здорового ребенка она превратилась в тень самой себя. Малышка перестала ходить, сидеть и вообще двигаться. Она не может кушать без помощи мамы. Помимо прочего, у девочки пошли осложнения на легкие. Из-за этого порой ей сложно дышать.

Если не начать принимать таблетки «Zavesca» – единственный в мире препарат, который используют при болезни Нимана-Пика, следующими откажут сердце и легкие.

Все это без лечения почти наверняка приведет к смерти.

Стоимость годового запаса препарата «Zavesca» – 25 200 евро. Из-за огромной стоимости таблеток у семьи нет шансов помочь своей девочке самостоятельно. Поэтому они вынуждены обратиться за помощью ко всем неравнодушным людям.

Помогите Маше вновь улыбаться!

 

Сбор закрыт 18.12.2020