Иван и Илья Шкода

Диагноз ребенка

конгенитальный (врождённый) миастенический синдром, обусловленный компауд-гетерозиготной мутацией в гене CHAT, с вовлечением мышц конечностей

Миастения – хроническое аутоиммунное, нервно-мышечное заболевание, проявляющееся слабостью мышц и патологической мышечной утомляемостью. Даже самые простые действия приводят к быстрой усталости, когда больной просто не в состоянии передвигаться. Конгенитальный  миастеническийсиндром (КМС) обусловлен  генетическим дефектом, из-за которого нарушается надежность проведения возбуждения с нерва на мышцу.

Цель сбора средств

приобретение препарата Фирдапс

История ребенка

Когда Ивану Шкода был годик, родители заподозрили неладное: ребенок только начал ходить, но походка была странная, переваливающаяся. В поисках диагноза семья прошла массу врачей – от ортопеда до невролога,  многочисленные обследования  в стационарах.

У  родившегося в 2009 году младшего сына Ильи стали проявляться те же симптомы, что и у его старшего брата. И только в 2019 году врачи предположили наличие генетического заболевания, симптомы которого чуть сильнее выражены у младшего сына. Родители за свои средства сделали генетический анализ, который и подтвердил диагноз. В начале 2020 года врачи рекомендовали приём препарата дорогостоящего Фирдапс, который помогает нервному импульс от мозга попасть к мышце. С помощью UNIHELP благодаря пожертвованиям наших благотворителей дети начали получать нужное лекарство.

«Положительные изменения были отмечены почти сразу же, с самых маленьких доз. Снизилась утомляемость, увеличилось время ходьбы, стали меньше уставать руки и глаза. Ваня смог сам ходить гулять, самостоятельно ездить на автобусе. Илья стал передвигаться не «от скамейки до скамейки», а как обычный ребенок, не падая от усталости, — рассказывает мама Ивана и Ильи Евгения Шкода. — Препарат Фирдапс не «чинит» поломанный ген, он работает «здесь и сейчас» и помогает нервному импульс от мозга попасть к мышце. Поэтому принимать его нужно постоянно, всю жизнь. Врачи рекомендуют принимать по 6 таблеток ежедневно каждому из детей. Но поскольку препарат крайне дорогой (около 2900 евро за упаковку 100 шт), мы остановились на 4 таблетках в день каждому. Затем невозможность приобрести лекарство заставила нас «экономить» таблетки. Таким образом выяснилось, что даже 2 таблетки в день позволяют детям чувствовать себя намного лучше, чем без них. В случае отмены препарата моих детей ожидает неминуемое ухудшение состояния и потеря самостоятельности. Республиканский консилиум дважды подтвердил рекомендацию продолжить прием препарата Фирдапс, но Министерство здравоохранения в ответ на нашу просьбу обеспечить приобретение лекарственного средства Фирдапс за счет бюджета ответило, что это возможно только за счет личных средств либо иных не запрещенных законодательством источников. Но сами мы собрать средства не в состоянии, и поэтому вновь просим вас о помощи!»

Сбор закрыт 15.09.2023