Проведение генетических исследований

Диагноз ребенка

Неврологические и др. заболевания

Цель сбора средств

Оплата генетического анализа для уточнения диагноза

История ребенка

Множество историй наших подопечных сходны: редкие симптомы, иногда впервые встретившиеся белорусским докторам, долгий процесс постановки диагноза, назначения и отмены лекарств и процедур. И только после проведения исследования генов удается назначить действенное лечение.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания.

Когда речь идет о редких генетических (наследственных) патологиях, установка точного диагноза без генетического анализа крайне затруднена. Сейчас ряд исследований можно сделать в Беларуси (на платной основе), но некоторые до сих пор доступны только за рубежом. И зачастую стоимость таких анализов неподъемна для семей, в которых растут дети с инвалидностью. И тогда остается рассчитывать только на помощь благотворителей – вашу помощь!

 
Сбор закрыт 06.09.2022