Елизавета Трусевич

Диагноз ребенка

генетическая эпилепсия (синдром Драве), обусловленная гетерозиготной мутацией в гене SCN1A

Синдром Драве – это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и/или длительных судорог. Лечение заключается в снижении количества приступов путем подбора подходящих препаратов. Не имеет хирургического лечения. У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения (задержка речевого и интеллектуального развития). Однако у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести. Крайне важно как можно быстрее назначить эффективное лечение, чтобы предотвратить откаты в умственном развитии ребёнка.

Цель сбора средств

курс лечения препаратом Stiripentol

История ребенка

Первый приступ случился у маленькой Лизы в пять с половиной месяцев во время купания, затем судороги стали повторяться регулярно. Затем последовали обследования у врачей, назначение и отмена различных препаратов. Только после выполнения генетического анализа был установлен точный диагноз – синдром Драве. В ноябре 2019 года Лизе был рекомендован дорогостоящий препарат Stiripentol. Елизавета стала подопечной UNIHELP и с помощью наших благотворителей смогла пройти курс лечения.

«Огромная благодарность всем, кто пять лет назад помог нам в закупке лекарства! Лиза хорошо перенесла терапию, препарат эффективно купировал приступы. Мы делаем все возможное и невозможное, чтобы наша девочка развивалась как другие детки, чтобы у нее была возможность общаться с другими ребятами, чтобы ее перестали мучать головные боли, и чтобы в дальнейшем ее  ждало здоровое и светлое будущее. Наши усилия не напрасны, даже при таком тяжелом заболевании Лиза очень общительная, ласковая девочка, она знает цвета и формы, читает по слогам, умеет считать. В 2022 году Лизе была проведена имплантация 4-х электродов в головной мозг в ANT и CM-PF, имплантация нейростимулятора. Сейчас для лечения и облегчения состояния ребенка нам вновь рекомендована терапия стирипентолом.  К сожалению, мы не в состоянии каждый месяц покупать препарат. Но отказ от его приёма будет означать шаг назад в развитии Лизы. Поэтому мы просим вашей помощи!» — обращается к благотворителям мама Лизы Татьяна Трусевич.

Сбор закрыт 04.03.2024