Диагноз ребенка
ахондроплазия
Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению
роста и формирования костей. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который
контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Этот белок
играет важную роль в развитии и росте костей. У людей с ахондроплазией кости не
достигают нужной длины, что приводит к искривлению конечностей. Также могут
быть затронуты другие системы организма, например, дыхательная, сердечно-
сосудистая и нервная. Единственный способ удлинить конечности при ахондроплазии –
хирургический.
Цель сбора средств
курс операций по удлинению рук и ног в клинике высоких медицинских технологий им.
Н.И. Пирогова (г. Санкт-Петербург, Российская Федерация) с последующей
реабилитацией.
История ребенка
Артем появился на свет в срок, но его рождение было омрачено генетическим дефектом
(ахондроплазией) и рядом сопутствующих неврологических симптомов. И с первых дней
жизнь ребенка – это борьба с болезнью: ЛФК, лекарства, процедуры и т.п. Артем очень
умный мальчик, но физически слабоват. Он поздно начал держать голову, только к трем
годам стал делать первые шаги, и до сих пор плохо сидит и не очень хорошо держит
равновесие. В 1 год и 4 месяца Артему была выполнена операция в РНПЦ нейрохирургии
в Минске по увеличению большого затылочного отверстия.
«С двух лет Тёма занимается с логопедами и дефектологами, поэтому сейчас он прекрасно
рассказывает стихи и очень любит петь. В сентябре Артем пошел в первый класс, он
очень старается быть в учебе наравне с одноклассниками, хотя дается это ему непросто.
Артем мечтает научиться самостоятельно одеваться и раздеваться. Но пока ему не хватает
на это сил и длины ручек. Единственный способ удлинения конечностей – хирургический.
После консультаций в Санкт-Петербурге российские хирурги назначили первую
операцию по удлинению плечевых костей на март 2024 года. Затем должны последовать
операции по удлинению предплечий и бедренных костей. Операция – единственная
возможность для моего сына «подрасти», и я прошу всех неравнодушных людей помочь
нам приблизиться к нашей мечте!» — обращается к друзьям UNIHELP мама Артема Юлия
Максмова.
Сбор закрыт 15.01.2024
Мама Артема рассказывает о первых результатах лечения