Аполлинария Маниленко

Диагноз ребенка

эпилепсия (синдром Драве)

Синдром Драве – это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и/или длительных припадков. Данное нарушение имеет генетический характер (ген SCN1A). Лечение, которое назначается при этом заболевании, направлено на уменьшение симптомов и их негативного влияния на организм и качество жизни пациента, хирургического лечения не существует. Препарат Stiripentol является орфанным (направленным на лечение редкого заболевания), он зарегистрирован в США, Европейском союзе, Израиле и др. странах, и это препарат первого выбора при синдроме Драве.

Цель сбора средств

приобретение лекарственного препарата Stiripentol (на двухлетний курс лечения)

История ребенка

Аполлинария родилась внешне здоровым ребенком без каких-либо патологий, но в 10,5 месяцев на фоне высокой температуры у малышки случилась первая судорога. Следующие 3 года жизни Полины все вирусные и бактериальные заболевания сопровождались судорогами, а с четвертого года жизни судороги начали возникать независимо от состояния здоровья и температуры тела. И с каждым месяцем количество и продолжительность приступов увеличивались.
Полина проходила неоднократные обследования в РНПЦ «Мать и дитя» в Минске и детской областной больнице Бреста, амбулаторно наблюдалась у разных неврологов, но прием назначенных врачами медикаментов не помогал, судороги прогрессировали. К 6 годам количество судорог достигло от 20 до 30 за ночь 3-4 раза в неделю. На фоне частых припадков и длительного периода восстановления после них у Аполлинарии заметно испортилась речь, появился тремор рук, снизилась познавательная активность и способность к обучению. Сейчас девочка обучается на дому.

«В сентябре 2021 года мы попали на обследование в РНПЦ Неврологии и нейрохирургии в Минске. Нам повезло попасть к замечательному доктору Светлане Леонидовне Куликовой. Мы сдали генетический тест, благодаря которому был найден поломанный ген и выставлен диагноз – синдром Драве. После обследования Полине установили стимулятор блуждающего нерва, подобрали новые препараты. Ситуация намного улучшилась, приступы сократились от 4 до 9 в месяц. После очередной консультации врач рекомендовала для лучшего результата ввести в схему лечения препарат Stiripentol, не зарегистрированный в Беларуси. Одна упаковка препарата (которой хватает на месяц) стоит более 700 евро, Полине необходим как минимум двухгодичный курс. Без вашей помощи мы не сможем обеспечить Полину лекарством и просим всех неравнодушных людей помочь нам в борьбе с болезнью дочери!» — обращается к благотворителям семья Маниленко.

 
Сбор закрыт 28.09.2023