Алексей Зараник

Диагноз ребенка

мукополисахаридоз 3-го типа (синдром Санфилиппо), спастический тетрапарез, умственная отсталость тяжелой степени, бульбарный синдром. Вторичный хронический бронхит с пневмофиброзом

Мукополисахаридоз III типа (МПС III), также называемый синдром Санфилиппо – это метаболическое заболевание, вызванное нарушениями в процессе обмена веществ (недоста-точностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов), приводящими к накоплению мукополисахаридов в организме. Заболевание связано с наследственными аномалиями обмена и проявляется в виде «болезни накопления», приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей. На данный момент специфического лекарства для пациентов с данным заболеванием не разработано.

Цель сбора средств

приобретение инсуффлятора-аспиратора механического (откашливателя)

История ребенка

Вся жизнь и Алексея, и его семьи, обусловлена наличием тяжелого врожденного заболевания у ребенка.

К сожалению, лекарства от мукополисахаридоза 3-го типа пока не разработано. И единственный способ противостояния болезни – лечение симптоматическое (то есть направленное на снятие симптомов болезни) и паллиативное (то есть улучшающее качество жизни). К сожалению, болезнь Алексея прогрессирует. Осложнением стал вторичный хронический бронхит.  В начале 2024 года мальчику установили трахеостому и гастростому.

«Для ухода за сыном в домашних условиях мне очень нужен откашливатель – прибор, позволяющий очистить бронхи от липкой слизи и облегчить состояние ребёнка. Сейчас нам временно до конца сентября предоставили такой прибор от хосписа. И мы просим вашей помощи в сборе средств для покупки собственного откашливателя, который ежедневно будет помогать Алексею нормально дышать», — обращается ко всем добрым сердцам Любовь Зараник, мама Алексея.

Сбор закрыт 28.08.2024