Иван и Илья Шкода

Диагноз ребенка

Конгенитальный (врождённый) миастенический синдром, обусловленный компауд-гетерозиготной мутацией в гене CHAT, с вовлечением мышц конечностей

Конгенитальные миастенические синдромы (КМС) — это группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных генетическим дефектом одного или более специфических патофизиологических механизмов, обеспечивающих надежность проведения возбуждения с нерва на мышцу.

Цель сбора средств

приобретение препарата Фирдапс на 6 месяцев

История ребенка

Когда Ивану Шкода был годик, родители заподозрили неладное: ребенок только начал ходить, но походка была странная, переваливающаяся. В поисках диагноза семья прошла массу врачей – от ортопеда до невролога, многочисленные обследования  в стационарах.

У родившегося в 2009 году младшего сына Ильи стали проявляться те же симптомы, что и у его старшего брата. И только в 2019 году врачи предположили наличие генетического заболевания, симптомы которого чуть сильнее выражены у младшего сына. Родители за свои средства сделали генетический анализ, который и подтвердил диагноз. В начале 2020 года врачи рекомендовали приём дорогостоящего препарата Фирдапс, который помогает нервному импульсу от мозга попасть к мышце. С первых месяцев приема препарата в состоянии мальчишек наступили значительные улучшения – они смогли самостоятельно ходить в школу, вести обычную жизнь.  С помощью МБОО «Юнихелп» благодаря пожертвованиям наших благотворителей дети 2 года получали препарат, а их родители все это время взаимодействовали с государственными органами, чтобы лекарство закупили за счет бюджетных средств.

«Прошло целых три консилиума, которые подтвердили эффективность приема лекарства  и целесообразность продолжения лечения. Но в официальном ответе Министерства здравоохранения сказано:  поскольку препарат не зарегистрирован в Республике Беларусь, не включен в Республиканский формуляр, перечень основных лекарственных средств и клинические протоколы, обеспечение им пациентов «может быть осуществлено только на платной основе за счет личных средств или иных не запрещенных законом источников». Одна упаковка препарата стоит 2900 евро, в месяц двум детям надо две с половиной. Таких «личных средств» у нас попросту нет. Мы будем продолжать диалог с государственными структурами и надеемся, что нам удастся решить вопрос с обеспечением Ивана и Ильи лекарством. Но пока нам ничего не остается, кроме как вновь просить вас о помощи!» — обращается ко всем друзьям Юнихелп Евгения Шкода, мама Ивана и Ильи.

 
Сбор закрыт 03.08.2022