Мария Филич
Диагноз ребенка
ДЦП, двойная гемиплегия с гиперкинеза
Детский церебральный паралич (ДЦП) развивается вследствие нарушения нормального развития центральной нервной системы или повреждения головного мозга, что влияет на способность контролировать свои мышцы. ДЦП не является наследственным заболеванием.
Двойная гемиплегия характеризуется особой тяжестью поражения как верхних, так и нижних конечностей.
Цель сбора средств
генетический анализ
История ребенка
Появление Маши на свет было омрачено родовой травмой, приведшей к тяжелому ДЦП. К 16 годам девочка почти не держит голову (разве что во время специальных упражнений), самостоятельно не может есть, не сидит и не стоит, не обслуживает себя.
«Мы не устаём благодарить всех, кто оказывает помощь подопечным UNIHELP. Благодаря вам у Маши есть удобная специализированная коляска. Только родители особенных детей поймут, какое это облегчение в ежедневных делах, прогулках, визитах в медицинские учреждения.
Но сейчас я вынуждена вновь обращаться с просьбой. Нам очень нужна помощь в оплате генетических исследований. Для уточнения неврологического диагноза Маши врач-генетик рекомендовал выполнить пересмотр данных полного геномного секвенирования. Также нужно сделать экзомное секвенирование с исследованием числа копий хромосом (CNV). Эти методы диагностики не входят в бесплатное медицинское обслуживание, и их выполняют только платно. К сожалению, наша многодетная семья с особенным ребёнком не может себе позволить такие расходы. А ведь результаты анализов помогли б выявить причины неврологических нарушений у Маши и, возможно, найти пути лечения. Поэтому мы надеемся на добрые сердца благотворителей!»,— обращается ко всем неравнодушным людям мама Маши Светлана Филич.
