Алина Нехайчик
Диагноз ребенка
генетическая эпилепсия (синдром Драве), обусловленная гетерозиготной мутацией в гене SCN1A
Синдром Драве – это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и/или длительных судорог. Лечение заключается в снижении количества приступов путем подбора подходящих препаратов. Не имеет хирургического лечения. Для детей с таким диагнозом крайне важно как можно быстрее назначить эффективное лечение, чтобы предотвратить откаты в умственном развитии ребёнка
Цель сбора средств
приобретение лекарства Stiripentol
История ребенка
Вскоре после появления маленькой Алины на свет родители столкнулись с первым судорожным приступом. Уже в семь месяцев малышке был выставлен диагноз «эпилепсия». Генетический анализ подтвердил, что у девочки сложно поддающаяся лечению форма болезни, обусловленная мутацией в гене SCN1A.
«Вся наша жизнь – это борьба с болезнью Алины, постоянный приём медикаментов, чтобы предотвратить приступы или быстро их купировать. Ведь каждый новый приступ для дочки означает откат в развитии, утрату с таким трудом обретенных навыков. Увы, в последнее время наша обычная терапия (два препарата, применяемых регулярно, и один для купирования приступов) уже недостаточна. Летом Алинка даже попала в реанимацию, так как мы сами не смогли справиться с приступом. После консультации в РНПЦ Неврологии и нейрохирургии в Минске нам рекомендовали попробовать препарат Stiripentol в дополнение к уже принимаемым. Поскольку препарат очень дорогой, мы просим вашей помощи в его покупке!» — обращается к благотворителям мама Алины Елена Нехайчик.