Ангелина Шпенёва
Диагноз ребенка
генетическая эпилепсия (синдром Драве)
Синдром Драве – это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и/или длительных судорог. Лечение заключается в снижении количества приступов путем подбора подходящих препаратов (в том числе специально предназначенных для пациентов с данным заболеванием). Данное заболевание не лечится хирургическим путем. У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения (задержка речевого и интеллектуального развития). Однако у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести. Крайне важно как можно быстрее назначить эффективное лечение, чтобы предотвратить откаты в умственном развитии ребёнка.
Цель сбора средств
курс лечения препаратом Stiripentol
История ребенка
Ангелина — второй ребенок в семье. Сразу после рождения малышки ничто не предвещало проблем, девочка росла и развивалась хорошо. Но в четыре с половиной месяца после повышения температуры у Ангелины случился судорожный приступ. Справиться с ним удалось лишь в реанимации. Затем приступы стали происходить регулярно, справиться с ними удавалось только после вызова скорой помощи. Врачи поставили диагноз – эпилепсия. И начался подбор препаратов. Одни лекарства не помогали, другие вызывали тяжелые побочные явления. Из-за приступов Ангелина отстаёт в развитии от сверстников, плохо говорит, но при этом она очень активная, ласковая, любознательная девочка.
Полтора года назад Ангелина поступила на обследование в РНПЦ Неврологии и Нейрохирургии в Минске, и с тех пор девочку регулярно наблюдают ведущие неврологи. В июле Ангелине провели генетический анализ, который подтвердил наличие синдрома Драве. При этой тяжелой форме эпилепсии невозможно хирургическое лечение, а обычные противоэпилептические средства плохо работают – нужны «целевые» препараты, которые пока не зарегистрированы в Беларуси.
«Любая мать больше всего на свете мечтает, чтобы её ребёнок был здоров и счастлив. Так и моя мечта, чтобы моя Ангелина, мой маленький ангелочек, избавилась от приступов. К сожалению, наша простая семья из небольшого поселка не в состоянии собрать средства на покупку дорогого лекарства. Но я верю, что на помощь обязательно придут отзывчивые люди!» — обращается к благотворителям мама Ангелины Анна Шпенёва.
