София Сидоревич

Диагноз ребенка

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с симптоматической эпилепсией, выраженное нарушение психомоторного развития

Термин «нейродегенеративные заболевания» включает совокупность расстройств, которые так или иначе обусловлены разрушением структур нервной системы – мозга и проводящих нервов.

Эпилепсия — хроническое заболевание головного мозга с высоким уровнем инвалидизации, характеризующееся повторяющимися припадками, которые возникают в результате чрезмерных нейронных разрядов и сопровождаются разнообразными нарушениями двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных и психических функций.

Цель сбора средств

изготовление ортезов на голеностопный сустав

История ребенка

София появилась на свет без заметных особенностей, но в два с половиной месяца у девочки случился судорожный приступ. Поначалу родители надеялись, что ребенок «перерастет» и судороги прекратятся. Но, к сожалению, развитие пошло по худшему варианту. У Софии стали случаться регулярные многочисленные припадки, мешающие её развитию, а иногда и угрожающие жизни. Сейчас девочка самостоятельно не говорит, не ходит, слабо фиксирует взгляд, не может контролировать движения.

«В 2022 году София прошла полную диагностику в клинике Corachan в Барселоне, где и выяснилось, что причина в генетике (мутация в гене LMAN2L), но таких случаев в практике врачей всего два и наш — один из них. Это значит, что протокола лечения нет, как, собственно, и прогноза развития болезни.

На протяжении шести лет у Сони идёт борьба с судорогами. Да, урон нанесен значимый, но мы научились их контролировать с помощью лекарств. И сейчас задача Сонечки — научиться жить со своим не идеально здоровым и непослушным телом. А для этого Софии необходимы новые ортезы на голеностопный сустав. Ортезы предотвращают деформацию стопы и обеспечивают ее жесткую поддержку, что просто жизненно необходимо для детей с нарушениями опорно-двигательной системы. К сожалению, хотя мы делаем все, что в наших силах, мы не можем заплатить за все самостоятельно, поэтому просим вашей помощи!» — обращается ко всем добрым сердцам мама Софии Екатерина Сидоревич.

Сбор закрыт 21.06.2024