Шкода Илья и Иван

Диагноз ребенка

Конгенитальный (врождённый) миастенический синдром, обусловленный компауд-гетерозиготной мутацией в гене CHAT, с вовлечением мышц конечностей

Конгенитальные миастенические синдромы (КМС) — это группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных генетическим дефектом одного или более специфических патофизиологических механизмов, обеспечивающих надежность проведения возбуждения с нерва на мышцу.

Цель сбора средств

приобретение препарата Фирдапс

История ребенка

Когда Ивану Шкода был годик, родители заподозрили неладное: ребенок только начал ходить, но походка была странная, переваливающаяся. В поисках диагноза семья прошла массу врачей – от ортопеда до невролога, многочисленные обследования  в стационарах.

У родившегося в 2009 году младшего сына Ильи стали проявляться те же симптомы, что и у его старшего брата. С тех пор братья каждый год лежали на обследованиях уже вместе.

 

«Мои сыновья могут делать всё: бегать, прыгать, лазить, плавать. Только они очень быстро устают. И больше всего устают ноги. Сначала меняется походка, потом мальчик начинает раскачиваться при ходьбе. Ему становится всё тяжелее идти… Если ребенок не сядет, то он может запросто упасть и будет уже не в состоянии подняться. Мышцы ослабевают так, что просто не работают. Но после отдыха всё восстанавливается»,  — описывает симптомы болезни Евгения, мама Ивана и Ильи.

И только в 2019 году врачи предположили наличие генетического заболевания, симптомы которого чуть сильнее выражены у младшего сына. Родители за свои средства сделали генетический анализ, который и подтвердил диагноз. В начале 2020 года врачи рекомендовали приём дорогостоящего препарата Фирдапс, который помогает нервному импульсу от мозга попасть к мышце. С помощью МБОО «Юнихелп» благодаря пожертвованиям наших благотворителей дети год получали нужное лекарство. И результаты его приема были очень положительными.

 

 

 

«Я знаю, что моя болезнь неизлечима, я привык к тому, что быстро устаю, я приспособился к этому. Но прием лекарства дал мне множество новых возможностей, у меня перестали быстро уставать глаза и руки, я могу передвигаться по городу без родительской помощи, заниматься физкультурой. – говорит 15-летний Иван Шкода. – Я вижу, как окреп мой брат Илья, он может гулять не «от скамейки до скамейки», а пройтись, пробежаться, покататься на велосипеде. И мне очень хочется, чтобы мы были обычными людьми и могли вести полноценную жизнь!».

Давайте все вместе поможем Ивану и Илье Шкода!

 

Сбор закрыт 05.08.2021