Маклаков Виктор

Диагноз ребенка

спинальная мышечная атрофия 1 типа

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. 

Спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Верднига–Гофмана) начинается еще до рождения и проявляется в возрасте около 6 месяцев. Отмечается мышечная гипотония (часто заметная при рождении), гипорефлексия, фасцикуляции языка и выраженные затруднения при сосании, глотании и дыхании.

Цель сбора средств

медицинская кровать + матрас

История ребенка

У Маклакова Виктора болезнь Верднига-Гоффмана (СМА, тип I ).

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. Ему приходится работать и за себя, и «за того парня». От усталости они не могут посылать сигналы к мышцам. В свою очередь мышцы остаются без работы, потому что их никто ничего не просит делать, и постепенно отмирают.

Дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1, приводит к атрофии (потере жизнеспособности и уменьшению размера) мышц, и в результате постепенно теряется способность ходить, удерживать и управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать.

На данный момент Витя находится на ИВЛ (искусственная вентиляция легких). К сожалению, мальчик испытывает трудности с дыханием и глотанием. Также у Виктора проявляются и другие симптомы, характерные этому заболеванию: неспособность держать голову, слабый плач и кашель, атрофия языка…

Но у нас есть возможность облегчить жизнь мальчику и подарить ему недостающий комфорт. Витя нуждается в медицинской кровати и специальном матрасе. Родители Виктора просят всех неравнодушных помочь их сыну. Необходимая сумма —  3 545 BYN.

Давайте все вместе поможем Вите жить более комфортно!

Сбор закрыт 09.02.2020