Шкода Илья

Диагноз ребенка

конгенитальный миастенический синдром, обусловленный мутацией в гене

Конгенитальные миастенические синдромы (КМС) — это группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных генетическим дефектом одного или более специфических патофизиологических механизмов, обеспечивающих надежность проведения возбуждения с нерва на мышцу.

Цель сбора средств

приобретение препарата Фирдапс

История ребенка

У Шкода Ильи редкое генетическое заболевание  – конгенитальный миастенический синдром, обусловленный компауд-гетерозиготной мутацией в гене CHAT.

Данное заболевание проявляется мышечной слабостью. Илья может делать всё: бегать, прыгать, лазить, плавать. Только он очень быстро устаёт. И больше всего устают ноги. Сначала меняется походка, потом мальчик начинает раскачиваться при ходьбе. Ему становится всё тяжелее идти… Если Илья не сядет, то он может запросто упасть и будет уже не в состоянии подняться. Мышцы ослабевают так, что просто не работают. Но после отдыха всё  восстанавливается.

На данный момент Илья может пройти без отдыха 100 метров. Дальше начинается «уставание», которое нарастает. Такие банальные вещи, как поход в поликлинику, в школу, на кружок, в гости — это всё планируется заранее и продумывается до мелочей.

«Любая поездка начинается с продумывания маршрута: насколько далеко придётся идти от остановки или парковки, сколько времени потребуется на отдых и т.д. Несмотря на то, что Илье 10 лет, он не гуляет на улице без присмотра. У него также устают ручки, хоть и в меньшей степени. Из-за этого сыну сложно на протяжении долгого времени писать в школе. Всё это крайне мешает Илье полноценно развиваться, учиться, жить…»,—делится Евгения, мама Ильи.

Мальчик получает терапию антихолинэстеразными препаратами (Местинон), которая почти не даёт эффекта. Врачи рекомендовали мальчику приём препарата Фирдапс, но его стоимость слишком высока для семьи Шкода. Родители не в состоянии самостоятельно собрать нужную сумму.

Но все вместе мы можем помочь Илье вести полноценную жизнь!

 

Сбор закрыт 27.07.2020