Ярослава Струкова

Диагноз ребенка

Глутаровая ацидемия 1 ст.

Об этой болезни упомянули впервые сравнительно недавно, в 1975 году. Но вот описаний случаев заболевания не так уж и много, около 400. Все дело в том, что ацидурия глутаровая является редкой наследственной болезнью, связанной с обменом веществ.

Цель сбора средств

Курс реабилитации в Реабилитационном центре "Сакура" г. Челябинск (Россия)

История ребенка

У Ярославы редкое генетическое заболевание — глутаровая ацидурия 1 типа. Ярослава родилась здоровой девочкой. Росла и развивалась как и обычный ребенок, вовремя начала держать голову, переворачивалась, брала игрушки в ручки. По характеру была веселой, много смеялась, любила рассматривать игрушки, книжки. Словом, ничто не предвещало беды.

«16 февраля 2014 г. у Ярославы поднялась температура и скорая помощь забрала нас в больницу, где дочь лечили от ОРВИ. 23 февраля мы проснулись утром, сходили на укол, и тут начался ужас: сыпь, судороги, температура, монотонный крик. Нас направили в Могилевскую больницу, Ярославу посмотрели и забрали в реанимацию. Сейчас страшно даже вспомнить, слезы сами наворачиваются.

Две недели реанимации, врачи меня не пускали и вот долгожданные слова: «Переводим в палату с мамой». Сижу я с улыбкой в палате отделения реабилитации, врачи меня уже готовят к встрече с дочкой. Все, что они мне говорили, я не слышала, просто хотела скорее увидеть, обнять свою красавицу. Приносят мою Ярославу, кладут на кровать, и улыбка ушла у меня с лица и началась истерика. Я свою дочь не узнала: глаза полуоткрыты, голоса нет, соску не сосет, катетеры под ключицей, в ножке, в ручке. Я беру ее на руки, а она как тряпочка, не держит голову, ручки выворачиваются, ножки, как палки, вытягиваются. Утром снова начались судороги, плакать моя девочка не могла, она просто открывала ротик. Еще две недели реанимации. Диагноз: не уточненный энцефалит. Когда спустя две недели мне отдали Ярославу, я уже понимала и знала, что нас ждет дальше. Еще три недели реабилитации. Скорее это были курсы для меня — что мне делать и как лечить Ярославу дома.

За полгода мы были на реабилитации семь раз, но результатов никаких. Решили обследоваться, и в год Ярославе поставили диагноз: глутаровая ацидимия 1 типа. Сейчас Ярославе 1 год 9 месяцев, голову держит слабо, переворачивается на бок, игрушки сама в ручку не берет, но очень старается, интерес к игрушкам есть, различает своих и чужих, реагирует на звук. Мы продолжаем реабилитироваться, но проблема в том, что когда врачи видят наш диагноз, то неохотно берутся нас лечить, потому что заболевание очень редкое, и многие врачи слышат его впервые. В Беларуси восемь детей с таким диагнозом, в Могилевской области Ярослава одна. Основное лечение: диета безбелковая и смесь глударидон, карнитон. После последнего обследования головного мозга МРТ мы поняли, что все наши неврологические проблемы идут от головы, диета соблюдается, и в плане умственного развития Ярослава не особо отстает, а движений нет. Я, как мама, делаю все, что в моих силах и возможностях. Единственная проблема — это деньги, у нас их хватает только на лечение в Беларуси. Поэтому я и обращаюсь за помощью».